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Estamos temblando en nuestros ojos


El avance de la medicina en muchas áreas está muy por delante de su aplicación. Tal es la ciencia de la genética, que puede salvar vidas, mejorar la calidad de vida, si sus resultados se tienen en cuenta y se utilizan bien. Eso es lo que hace el asesoramiento genético.

Estamos temblando en nuestros ojos

Causas, prevención y cura de anomalías congénitas y otras enfermedades (por ejemplo, presión arterial alta, ataque cardíaco, enfermedades cancerosas, etc.) debido a malformaciones humanas. las tres ramas de la genética tratan.Humбngenetikбnak llámelo la ciencia (no necesariamente médica) que se ocupa del examen de las características del ser humano. la genética médica está dirigido a la prevención con la ayuda del asesoramiento genético. La actividad se basa en la epidemiología genético-teratológica ("bioestadística"). la genética clínica trata la cura para las anomalías congénitas.

Un asesor genético puede ayudar

Se deben incluir consejos genéticos en los siguientes casos:
  • cualquier padre con una anomalía congénita,
  • malformación congénita de cualquier parentesco,
  • cualquier enfermedad crónica persistente,
  • en el caso de enfermedad acumulada en cualquier familia de padres,
  • si alguno de los embarazos anteriores ha resultado en una anomalía congénita,
  • antes del parentesco,
  • en caso de aborto involuntario repetido,
  • Si el embarazo de una mujer se ve obligado a tomar hierbas medicinales,
  • si ha estado expuesta a la radiación durante su embarazo,
  • Y en todos los demás casos, cuando hay un mayor riesgo de anomalía congénita.

Siéntase libre de preguntar

El método más antiguo de asesoramiento genético, en el que el médico guió las decisiones de los pacientes, se llama método directo. Esto no es ético hoy. la es responsabilidad del médico iluminar objetivamente a los padres y tomar decisiones informadas para promover el cuidado del niño enfermo. Durante el asesoramiento genético, el médico debe responder las siguientes preguntas:
  1. ¿Cuál es el diagnóstico?
    Debe proporcionar el nombre exacto de la enfermedad en la que se guarda su historial médico. No pueden comenzar, p. anomalías del desarrollo de multiplicación con una lista de anormalidades. Diagnosticar un diagnóstico es el proceso más difícil en el asesoramiento genético. Afortunadamente, hay una serie de bases de datos excepcionales disponibles para los médicos, incluso hoy en día en Internet. Por ejemplo, todos los catálogos de daños monogénicos conocidos están codificados como "catálogos de McKusick (e: mecuiz)" donde cada entidad puede identificarse por código.
  2. ¿Qué causó el desorden?
    El diagnóstico exacto debe hacerse para determinar si el trastorno particular se debe a una aberración cromosómica, un defecto genético único, defectos genéticos múltiples y / o daño ambiental.
  3. ¿En qué consiste el trastorno?
    Si el trastorno es de origen genético, es importante determinar cómo se transmite. Sin esto, no puede dar una respuesta exacta a ninguna solicitud adicional. Es necesario establecer una limpieza fraudulenta, lo que requiere un conocimiento serio.
  4. ¿Cuál es el riesgo de recurrencia?
    Si la enfermedad se identifica con precisión, el riesgo de recurrencia no debería ser un problema. También hay patologías genéticamente heterogéneas, lo que significa que múltiples lesiones causan un trastorno similar. En este caso, existe un riesgo de recurrencia empírica según los datos disponibles en la literatura. Si tal anormalidad ha ocurrido en la familia, el análisis del árbol genealógico puede usarse para rastrear el gen que funciona mal.
  5. ¿Cuál es el riesgo de teratogenicidad?
    Ciertas condiciones maternas requieren medicación durante el embarazo. También debemos reconocer el riesgo teratológico. Por ejemplo, en la depresión mental, el riesgo de recurrencia de la enfermedad subyacente es de aprox. 10%, que también puede aumentar por el riesgo de insuficiencia cardíaca fetal de litio (8%). Además de determinar el riesgo de recurrencia de la epilepsia en madres con epilepsia, se debe evaluar el riesgo del medicamento utilizado para el tratamiento.
  6. ¿Cuál es el riesgo materno?
    Ciertas enfermedades del embarazo, como la toxemia secundaria, no solo ponen en peligro la vida y la salud del feto, sino que también exacerban la enfermedad subyacente de la madre (p. Ej., Enfermedad renal). Por supuesto, el riesgo materno ("materno") también debe tenerse en cuenta en el curso del asesoramiento genético.
  7. Ayuda a sanar al niño.
    El médico asesor genético también debe desempeñar un papel activo en la organización de la curación del niño enfermo. Debido a que el asesoramiento genético es predominantemente un trastorno muy raro, se recopila a nivel internacional para proporcionar a los médicos y profesionales de la salud la experiencia adecuada en el cuidado de niños anormales. Es deber del médico asesor genético conocer los centros más importantes y comunicarse activamente en la colocación del niño en condiciones óptimas.

Kockбzatok

Desde el punto de vista de la aversión al riesgo diferenciar entre riesgo general, familiar o específico y riesgo actual. Como regla general, cada niño tiene que correr el riesgo de tener un hijo. Si decimos que la incidencia del síndrome de Down en el parto es 1/1000 de todos los nacimientos, entonces el trastorno es un riesgo normal para todos. A la edad de 40 años, esta proporción es aproximadamente 1/50 del número total de nacimientos, lo que se denomina riesgo o riesgo específico para un padre determinado. Si consideramos que el síndrome de Down es 100% seguro de detectar, el riesgo "real" real es prácticamente cero (sin contar el riesgo de intervención espontánea más el 0,5%) йrvйnyesьlnek megelхzйsi principios (p. Betegsйgek megelхzйse c. artículo), es decir, el rendellenessйg szьletйskorlбtozбssal йrhetх ella. Eredmйnyesen gondozhatу rendellenessйgek esetйn ganando cada vez más terreno en Joshua Lederberg nevйhez fыzхdх euphenics megelхzйs. en este caso szьletйskorlбtozбs no tцrtйnik. esetйn Fenilketonъria, йrvйnyes pйldбul la egйsz populбciуra бltalбnos riesgo de 1/10 000 nacimientos totales. Los hermanos tienen un 25% de riesgo de recurrencia. Sin embargo, con una dieta adecuada libre de fenilalanina, se puede evitar el daño cerebral. experiencia y cuidado especial para el niño, o que tienen la posibilidad de control parental. La actividad del asesoramiento genético solo puede centrarse en la iluminación.

¡Se deben usar los resultados de la genética!

Desafortunadamente, la genética del médico aún no ha perdido su lugar entre las disciplinas médicas. Esto es claramente un patrimonio histórico. Durante el período del socialismo, las interpretaciones erróneas de algunas de las enseñanzas de Marx y Engels continuaron, en los países de Europa del Este, simplemente restringir la educación de las humanidades en la ciencia médica. Debido a esto, muchos médicos creen que la genética está en juego. Tampoco las compañías farmacéuticas, que son mucho más fáciles de convencerlos de que "contraindiquen durante el embarazo". Todo esto, hoy, en nuestro país, se interrumpen alrededor de 5-6,000 embarazos sin justificación médica, pero por "indicación médica". También es hora de que los médicos en ejercicio reconozcan que los asesores genéticos pueden asumir una responsabilidad significativa por sus servicios si no es probable que sufran este tipo de pérdida humana. Manejo adecuado de la droga debido a sus efectos secundarios nocivos.