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La prueba Panorama es una prueba de detección fetal.


La prueba Panorama filtra las anomalías cromosómicas fetales más comunes de la sangre materna sin riesgo. Entre las pruebas de NIP, Panorama solo es capaz de discriminar entre el ADN materno y fetal.

La prueba Panorama es una prueba de detección fetal.Panorama es un nuevo tipo de prueba de detección fetal no invasiva para el ADN materno y fetal que circula en el torrente sanguíneo de la madre después de un recuento sanguíneo simple. 13 Pruebas panorámicas para detectar aberraciones cromosómicas graves en el feto. Además del síndrome de Down, Edwards y Patau, la prueba elimina las aberraciones cromosómicas de género, también detecta de manera única la triploidía, el mosaicismo y el gemelo desaparecido. La prueba Panorama también proporciona la capacidad de detectar 5 tipos de microdeleción fetal, así como el sexo exacto del feto, que los padres informan según el estándar húngaro después de la 12a semana de embarazo.

El desarrollador de la prueba.

Panorama es una prueba de detección prenatal genética fetal no invasiva realizada por el Laboratorio genético de American Natera Inc., que se ha realizado en más de 1 millón de embarazos en todo el mundo.

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Desde noviembre de 2015, la prueba Panorama cumple con la legislación de la Unión Europea con los más altos estándares estadounidenses. Debido a esto, la prueba de detección para la determinación de Trisomía 13, 18 y 21, así como las aberraciones y microdeleciones de cromosomas sexuales se designó CE-IVD (Diagnóstico in vitro).

¿En qué se diferencia la prueba Panorama de otras pruebas NIP?

El panorama solo realmente puede diferenciar entre el ADN materno y fetal, por lo que mirar al feto puede brindarle resultados mucho más precisos que pruebas similares. La prueba también está disponible en el caso de embarazos gemelares y actualmente es la única capaz de determinar si estamos hablando de embarazos gemelos iguales o gemelos, cuya información es importante para el proveedor de atención. También determina el sexo del feto con 100% de seguridad (error de cierre). La prueba también puede detectar aberraciones cromosómicas sexuales en gemelos idénticos. Es importante saber que la prueba arroja resultados positivos similares en tasas más bajas que otras pruebas prenatales. Otra ventaja es que es posible tener un embarazo muy temprano desde la novena semana.

¿Qué tipo de anormalidades genéticas se pueden examinar con la prueba Panorama?

Panorama ofrece una variedad de filtros genéticos para madres. Antes de llevar a cabo la prueba, y durante la comunicación de los resultados, brindan asesoramiento genético a las mujeres embarazadas de acuerdo con la ley húngara.

1. Panorama Plus

Este paquete se puede utilizar para detectar aberraciones cromosómicas (síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau) y enfermedades cromosómicas genitales. Examina más a fondo la triploidía fetal y los embarazos gemelares en desaparición. Las siguientes son anomalías cromosómicas sexuales:
  • Síndrome de Klinefelter (XXY)
  • Síndrome Triple X (XXX)
  • Síndrome de Turner (monosomía X)
  • Síndrome de Jacob (XYY)

2. Panorama + 22q

Además de las aberraciones cromosómicas y las aberraciones cromosómicas sexuales, también se analiza el síndrome de DiGeorge (deleción 22q11.2). También examina la triploidía fetal y la desaparición del embarazo gemelar.

3. Panorama Extra

Las aberraciones cromosómicas, las aberraciones cromosómicas sexuales y el gemelo de triploidía y desaparición también filtran las siguientes microdeleciones:
  • szindrуma DiGeorge
  • Cri-du-chat en szindrуma
  • Angelman-szindrуma
  • szindrуma de Prader-Willi
  • Síndrome de deleción 1p36

4. Panorama Premium

Esta es la ronda más completa de pruebas de detección fetal entre los paquetes de filtros. Además de las aberraciones del cromosoma fetal, las malformaciones del cromosoma sexual, así como la detección de microdeleción fetal de 5 lados y la triploidía fetal y el embarazo gemelar que desaparece, existen pruebas de detección genética materna. Estos son:
  • Predisposición a la trombosis materna (factor V Leiden, genética de MTHFR C677T y protrombina G20210A)
  • Serología del virus CMV y HSV, niveles de vitamina D y TSH (si se toman muestras en el Laboratorio PentaCore)
  • Genética de la intolerancia láctica materna (si no está en el Laboratorio PentaCore)

¿Cuándo puedes tomar el examen?

Se recomienda realizar la prueba de detección prenatal panorámica desde la semana 9 del embarazo hasta la semana 20 del embarazo.

¿A quién se le recomienda tomar el examen?

La prueba se recomienda para reclamos de mayor riesgo. ¿Quién pertenece aquí? - ¿Quiénes tienen más de 35 años?
- Quién tiene un trastorno genético en su admisión previa
- Quién encontró una diferencia en el examen de ultrasonido fetal
- Quién informó la prueba combinada Diferencia (resultados de riesgo medio y alto) La prueba puede ser realizada por mujeres embarazadas que tienen menos de 35 años y no tienen antecedentes familiares, ya que pueden proporcionar información importante para ellos. Usted sabe que Panorama es la única prueba NIP en la que se puede confiar con resultados de alto riesgo y bajo riesgo.

¿Quién no puede tomar el examen?

En el caso de un embarazo en el que la madre se haya sometido previamente a un trasplante de médula ósea o un embarazo gemelar en el que el donante tiene un óvulo implantado o dos fetos más han sido confirmados por ultrasonido.

¿Qué tan confiable es la prueba?

La prueba de detección prenatal Panorama tiene una sensibilidad extremadamente alta debido al uso de tecnología regenerativa. La especificidad de la prueba es mayor que 99.9% y su sensibilidad combinada es mayor que 99. La especificidad muestra cuán confiablemente la prueba identifica a los pacientes sin anormalidad cromosómica detectable. muestra que el resultado de la prueba será de alto riesgo para el feto con cualquiera de las anomalías cromosómicas probadas.

¿Qué información puede contener el resultado de la prueba?

Si el resultado de la prueba indica un riesgo bajo, la probabilidad de aparición de anomalías cromosómicas en la prueba en el feto con alta probabilidad es diferente. En este caso, se recomienda que consulte con un médico genético humano y confirme el resultado de la prueba con una prueba de diagnóstico (por ejemplo, muestreo de agua fetal) que no tendrá que obtener en el laboratorio PentaCore. La prueba no da un resultado significativo, requiere un muestreo repetido, que se realiza de forma gratuita.

¿Cuándo obtiene la futura madre el resultado de la prueba?

Después de enviar la muestra al laboratorio, se notificará al bebé los resultados de la prueba después de 7 a 10 días hábiles.

¿Dónde puedo tomar el examen?

La prueba de filtro Panorama se puede obtener del Laboratorio PentaCore o de sus socios en Budapest y en el país.

¿Cuánto cuesta la prueba Panorama?

Panorama Plus $ 169,000
Panorama + 22q 189,000 Ft
Panorama Extra $ 209,000
Panorama Premium $ 249,000Tu sabes
La prueba de detección prenatal no invasiva de Panorama en los Premios Edison 2018 ha obtenido un título de bronce en innovación tecnológica, que permite la detección amplia de embarazos gemelares. Profesor especialista: dr. Bobi Bintin Ph.D., investigador asociado.Artículos relacionados:
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