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Síndrome de Klinefelter: síntomas y diagnóstico


El síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico que afecta a los hombres, cuyos síntomas no se pueden detectar en el momento del parto, con marcadas diferencias en la pubertad.

Síndrome de Klinefelter: síntomas y diagnósticoEl desorden se fue Harry Fitch Klinefelter Médico estadounidense informó en 1942. En el American Journal of Clinical Endocrinology, el síndrome destacó el trastorno de las características sexuales masculinas.

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es así aberración cromosómica sexualde donde fiъk nace con un cromosoma X arriba. En lugar de los 46 cromosomas XY habituales, sus células también contienen uno o dos cromosomas X adicionales. En el caso del síndrome de Klinefelter en mosaico, el cromosoma X presente en la instancia adicional está presente solo en una parte de las células del cuerpo. La anormalidad es de 500-1000 y no se ve afectada. El síndrome de Klinefelter es el resultado de procesos inesperados en el desarrollo de gametos.

Síntomas del síndrome de Klinefelter

Los niños con síndrome de Klinefelter al nacer no difieren en apariencia o desarrollo de otros bebés, pero pubertad con la introducción Las discrepancias causadas por niveles bajos de testosterona aún pueden ocurrir. La testosterona juega un papel importante en el desarrollo de las características sexuales masculinas, por lo que los niveles reducidos de testosterona también interfieren con los procesos adolescentes. Las características femeninas incluyen crecimiento alrededor del abdomen y la cintura, senos hinchados y vello facial y corporal más raro. Las características del trastorno son las caderas más anchas, los hombros más estrechos de las alas, el físico más alto y la longitud de las extremidades. Los bebés también pueden experimentar hipotensión, movimiento alterado y desarrollo del habla. En varones adultos, la infertilidad es característica: no hay producción de esperma o solo se pueden encontrar formas espermatogenéticas en los testículos. El riesgo de ciertas enfermedades (por ejemplo, cáncer de seno, lupus, diabetes, enfermedad pulmonar crónica, recurrencia y reducción de la glándula tiroides) puede aumentar. Debido a los bajos niveles de hormonas sexuales masculinas, la densidad ósea también se reduce, lo que causa casi toda la osteoporosis afectada.

Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Klinefelter.

Los expertos dicen que hay un trastorno subdiagnosticado, ya que los síntomas a menudo pueden ser leves y superponerse con otros síntomas. Solo una prueba genética (prueba de cromosomas) del sistema hematopoyético puede confirmar inequívocamente la presencia del síndrome de Klinefelter. Estas pruebas prenatales, que evalúan el ADN fetal que circula en la sangre materna, también detectan el síndrome de Klinefelter con una sensibilidad superior al 99%. El síndrome de Klinefelter no es curable, sino tratable. Pocos pacientes después de la adolescencia pueden beneficiarse del aumento de testosterona, que puede ayudar a aumentar la masa ósea y desarrollar una apariencia externa más masculina. El síndrome de Klinefelter en los hombres también requiere atención especial al cáncer. Teniendo en cuenta las circunstancias individuales, la terapia del habla y el lenguaje pueden ayudar a superar las discapacidades del lenguaje y el aprendizaje.Tu sabesMuchas veces, ningún signo externo indica que alguien ha sido afectado por el síndrome de Klinefelter. Una gran cantidad de exámenes de infertilidad, a menudo después de un parto fallido, a menudo arrojan luz sobre el trastorno. El bombardeo masculino es de aprox. El 5% de estos se deben a causas cromosómicas, y dos tercios de estos son aberraciones cromosómicas sexuales. Desde Klinefelter szindrуma esetйben herйk la fйrfi нgy subdesarrollada de hormonas sexuales solamente termelхdnek csцkkent mйrtйkben, el esperma es kйpzхdйse hiбnyzik o muy sъlyosan kбrosodott.A meddхsйgi problйmбkra la kцzvetlenьl los spermiumnyerйs tцrtйnх herйkbхl o el huevo kцzvetlenьl tцrtйnх spermiuminjekciу (ъn. Los procedimientos ICSI) pueden proporcionar una solución. Profesor: Anna Kйkesi genética, biológicaArtículos relacionados sobre la aberración cromosómica:
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